ESSENTIELLE THROMBOZYTHAEMIA (ET)

ET is eine Erkrankung, die dazu führt, dass der Körper zu viele Blutplättchen produziert.

 

Was ist eine essentielle Thrombozythämie?

 

Patienten mit essenzieller Trombozythämie (ET) haben eine erhöhte Thrombyzytenzahl, ihr Blut enthält zu viele Blutplättchen. Die hohe Anzahl von Blutplättchen bewirkt, dass Blut ¨klebrig¨ ist, so dass Menschen mit ET en hohes Gerinnungsrisiko haben oder Blutungsprobleme haben, da ihre Blutplättchen nicht immer gut funktionieren. Manchmal kann die Anzahl der weissen Blutkörperchen in ET hoch sein und dies kann auch bei der Blutgerinnung wichtig sein. Manche Menschen mit ET haben jedoch keinerlei Sumptome.

 

Menschen entwickeln im Allgemeinen ET als Erwachsene. Die meisten Menschen, die ET entwickeln, werden im Alter von sechzig oder älter diagnostiziert, aber es scheint, dass die Störung bei jüngeren Menschen häuftiger auftritt, besonders bein Frauen unter vierzig.

 

Neuere Forschungen haben gezeigt, dass etwa 50-60 % deer Patienten eine Mutation (oder Veränderung) ein einem Protein namens JAK2 haben. 25-30 % haben eine Mutation in einem Gen namens Calcreticulin und weiteres 2-5 % der Patienten haben eine Mutation in einem Protein namens MPL. Sowohl JAK2 als auch MPL sind Proteine, die die Blutzellproduktion regulieren. Calcerticulin ist am Calciumfluss in der Zelle beteiligt, der auch für Wachstumssignale wichtig ist. Die Forscher verstehenen derzeit nicht, was diese Mutationen verursacht.

 

Wie häufig ist ET?

 

ET gilt als eine seltene Krankheit. Die Anzahl der Menschen, die jedes Jahr mit ET diagnostiziert werden, wird zwischen 1,5 und drei Fällen pro 100.000 liegen und ist häufiger bei Frauen als bei Männer, mit zwei Frauen auf einen Mann.

 

Diagnose

 

Möglicherweise hben Sie Ihren Arzt aufgesucht, um nach Symptomen zu fragen, oder Ihr Arzt hat bei Ihnen bei einer routinemässigen Blutuntersuchung eine hohe Thrombozytenzahl festgestellt. Ihr Arzt wird diagnostischen Tests durchführen, um festzustellen, ob sie ET haben oder eine andere Erkrankung, die wahrscheinlich in einer Spezialklinik durchgeführt wird, die von einem Hämatologen oder Blutarzt geleitet wird.

 

Gründe dafür, dass dass Ihre Thrombozyten hoch sein können

 

Es ist möglich, dass andere Bedingungen als ET eine hohe Thrombozytenzah verursachen. Ihr Hämtologe muss andere mögliche Ursachen ausschliessen, bevor er eine  Diagnose stellt.  Einige Bedingungen, die die Thrombozytenzahl erhöhen, umfassen:

 

  • Infektion

  • Entzündliche Erkrankungen, zum Beispiel Arthritis

  • Akuter oder chronischen Blutverlust

  • Gewerbeschäden durch Trauma oder Operation

  • Splenektomie (Erfernung der Milz) oder Hyposplenie (wenn die Milz aufhört zu arbeiten)

  • Einige andere Blutzustände können eine hote Thrombozytenzahl verursachen

 

Anzeichen und Symptome

 

Viele Menschen mit ET fühlen überhaupt keine Symptome. Andere können Symptome haben wie:

 

Herzinfarkt oder Schlaganfall

Anhaltende oder wiederholte Kopfschmerzen

Blutergüsse und Blutungen, einschliesslich Nasenbluten oder starke Perioden

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